工人日报-中工网记者 张嫱 通讯员 陈晓宇

山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病中心主任，主任医师，二级教授，神经内科学科带头人焉传祝，和研究团队承担国家自然科学基金和国家部委重点项目20余项，获中华医学科技奖三等奖1项，山东省科学技术进步二等奖2项、三等奖1项。

山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病中心主任焉传祝。青岛市卫生健康委员会供图

焉传祝在国内较早开展了神经肌肉活检，并建立了冷冻肌肉和神经样本库。2013年成立了山东大学神经肌肉与变性疾病研究所以及山东省医药卫生神经系统罕见病重点实验室。2014年在青岛地区率先开展神经肌肉活检病理诊断技术，推动了青岛市及周边地区神经肌肉病等神经系统疑难罕见疾病诊疗水平的提高。带领团队建立了规范化神经肌肉活检病理操作流程和30余种组织化学、酶组织化学、免疫组织化学染色方法，同时建立了线粒体医学和神经免疫等特色临床试验研究平台。在国内外诊治并报道了数十种神经系统疑难罕见病。目前储存冷冻肌肉活检标本5000余例、神经活检标本近千例，涵盖近百种神经系统疑难罕见病。

国家发布的第一批和第二批罕见病目录中，神经系统罕见病占比很大。为此，焉传祝发起成立了中国罕见病联盟神经系统罕见病专委会并任首届主任委员，携手国内致力于神经罕见病的同道共同提高神经系统罕见病的精准诊疗和治疗水平。在罕见病的研究方面，焉传祝团队在权威期刊上报道了多种罕见病的诊治经验和病理机制研究成果。钴胺素治疗晚发型钴胺素C缺陷病的系列研究不仅大大提高了临床医生对本病的认识，而且使患者及早明确诊断并获得有效治疗，引起国内外关注。

近年来，团队一直聚集肌炎领域的基础和临床研究，始终关注肌炎免疫病理机制的研究进展，探索皮肌炎免疫病理机制、皮肌炎束周萎缩发病机制、皮肌炎毛细血管损伤机制及免疫介导坏死性肌病的发病机制，提出了新的特发性肌炎分类体系，解析不同亚型和肌炎特异性抗体的临床特点及其与治疗和预后之间的关系。建设肌炎临床队列，开展RCT临床研究项目。此外，对肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）等多种神经系统遗传代谢和变性疾病都有深入的临床和病理机制研究。