通讯员 何培欣 工人日报-中工网记者 窦菲涛

近日，北京大学第三医院眼科杨丽萍课题组的研究成果（ZVS101e注射液）Ⅲ期临床试验方案获得国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）同意，这是结晶样视网膜变性治疗领域全球范围内首个Ⅲ期临床试验许可。

结晶样视网膜变性（BCD）是一种特殊类型的视网膜色素变性，典型改变为黄白色闪光结晶样物质沉积于视网膜，临床表现为夜盲、进行性视力下降和视野缩窄，患者通常40岁左右失明，目前无任何有效疗法。

我国有结晶样视网膜变性患者约6万-14万，是工作年龄人群不可逆双眼盲的重要病因之一。该疾病由CYP4V2基因突变所致，呈常隐遗传，基因突变导致其编码蛋白功能缺失，适合基因替代治疗。ZVS101e是含人CYP4V2基因的重组AAV载体。ZVS101e注射液视网膜下给药后，可高效感染视网膜细胞，并在细胞中特异性表达CYP4V2蛋白，弥补由于基因突变导致的蛋白功能缺失，从而对BCD患者的视网膜功能起到有效治疗作用。该基因替代治疗产品将适用于所有携带CYP4V2基因突变的BCD患者。

ZVS101e注射液是北京大学第三医院眼科杨丽萍课题组历时10余年研究开发的具有独立自主知识产权“从零到一”的原始创新药。2021年3月完成知识产权转让。2021年8月获得美国FDA孤儿药资格认证。2022年12月分别获得中国和美国I/II期临床试验许可，是世界范围内首个进入临床试验的BCD基因治疗产品。

目前，ZVS101e已经完成三项临床试验，是针对BCD疾病进行的样本量最大、观察时间最长，最系统的临床研究。研究结果显示ZVS101e具有良好的安全性和有效性，部分临床试验结果已发表于Signal Transduction and Targeted Therapy（IF:39.3）。

该产品因在三项临床试验中展现的优异的有效性和安全性数据，分别于2024年6月被中国药品审评中心（CDE）纳入突破性治疗药物名单，2024年7月被美国FDA认定为再生医学先进疗法（RMAT），是国内第一个被FDA授予此荣誉的基因治疗产品。