工人日报-中工网记者 王鑫 方大丰 通讯员 赵晓华 胡素云 黄尔佳

近日，中南大学湘雅二医院儿童医学中心血液肿瘤专科收治了一名以“反复发热、难治性贫血、生长发育落后”为临床表现的两岁女童。结合骨髓细胞学与线粒体基因检测，诊断为罕见病——“皮尔逊综合征”。2025年2月28日全球将迎来第十八个国际罕见病日。专家表示，因其复杂性和对儿童的致命威胁，皮尔逊综合征亟需更多认知与行动。

据了解，皮尔逊综合征是一种由线粒体DNA缺失引发的原发性线粒体病，发病率约为百万分之一，发病机制涉及遗传缺陷、代谢紊乱及组织异质性等多方面因素。患儿发育过程中，线粒体DNA缺失在各系统组织中的累积不同会引起不同临床表现。目前全球报告病例不超过150例。

“它像一道隐形的裂缝，悄然侵袭患儿血液系统、胰腺及多个器官，多数患儿在出生后6个月内发病，可谓‘生命最初的生存挑战’。”中南大学湘雅二医院儿科主任医师、教授、博士生导师文川介绍。

那么，皮尔逊综合征有哪些症状呢？文川介绍，患儿初期常表现为不同程度的贫血，大多面色苍白；伴或不伴有白细胞和血小板低下，感染及出血风险极高；部分患儿伴有胰腺外分泌功能不全，主要表现为腹泻、营养不良；代谢紊乱，主要表现为乳酸中毒，可导致多器官功能障碍；生长发育迟缓，身高、体重多低于同年龄段其他儿童。此外，肝脏、肾脏、神经系统可能出现进行性损伤，部分患儿后期甚至会发展为更严重的Kearns-Sayre综合征（眼肌麻痹、视网膜病变）。

文川特别提醒，由于症状复杂，皮尔逊综合征常被误诊为普通贫血或感染，确诊依赖骨髓细胞学检查和线粒体DNA分析。

“目前皮尔逊综合征尚无根治方法，以支持治疗为主。”文川介绍，当前皮尔逊综合征的治疗主要依靠输血和铁螯合剂缓解贫血，预防铁过载；通过胰酶和代谢支持，改善消化吸收，补充维生素及辅酶以改善机体代谢；以及对症管理代谢问题，如纠正酸中毒等。

可喜的是，近年来，针对这一罕见病，科研领域正在迎来突破。比如，针对线粒体DNA缺陷的修复技术已进入临床试验阶段。首个线粒体增强疗法（MAT）临床试验启动，更是给患者和家庭带来了新的希望。“中国学者正领跑这一罕见病的基因治疗。”文川称。