我国科学家发现HAPE易感基因
高原肺水肿研究获国际性成果
《工人日报》(2016年06月17日 06版)
本报讯 (记者邢生祥 通讯员陈芃)近日,青海大学杨应忠课题组历时5年研究发现高原肺水肿(HAPE)易感基因,首次从基因水平揭示了低海拔个别人群易患HAPE的部分可能原因,并寻找到有关易感基因。
相关研究成果由美国《美国野外与环境医学杂志》、希腊《实验与治疗医学杂志》等国际刊物发布。经过有关专家日前课题鉴定,认为该项成果达到国际领先水平。
什么人上高原易罹患HAPE?如何来进行有效筛选?这是国际高原医学工作者长久以来期望解决的一道难题。青海大学杨应忠课题组立足国家自然科学基金项目《EPAS1基因多态性与HAPE相关性研究》、省科技厅项目《HIF2A基因多态性与HAPE相关性研究》两项课题,对HAPE从基因组学、血浆差异蛋白质组学等方面进行了深入研究,探讨HAPE在分子水平的发病机制,寻找易感基因。
该课题组首次发现HAPE患者与EPAS1基因高度相关。由于HAPE是一种特发于高原低氧环境的复杂性疾病,课题组首次采用Affymetrix SNP 6.0高密度芯片开展了较大规模(209个样本)的全基因组关联研究,发现有关基因与HAPE病理生理过程密切相关;首次选用全外显子组捕获及Solexa高通量测序平台,发现与HAPE相关的基因主要集中在转录调控、信号转导和免疫调节、炎症损伤等过程,筛选出的26个SNP位点为HAPE遗传学研究提供了非常有意义的信息。
研究显示,HAPE多发生于平原人群初次进入高原或高原人群进入更高海拔地区者。该项成果的发现,为筛选急性高原HAPE易感人群提供了科学手段。