【声音】“大约80％的罕见病是遗传病，如果能够提前进行有关筛查，可以降低罕见病发生率和远期健康损害。罕见病防治应以预防为主，要从源头把关，在婚检、产检、新生儿筛查等环节设置罕见病预防等有关内容。”

“罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为‘医学的孤儿’，这些患者亟待加强关注。”全国政协委员、广西南宁市第四人民医院艾滋病科护士长杜丽群多年关注罕见病患者的生命健康权保障问题。今年全国两会上，她再次为此发声。

在调研中，她发现很多人对罕见病的认识还不充分。“大约80％的罕见病是遗传病，如果能够提前进行有关筛查，可以降低罕见病发生率和远期健康损害。”杜丽群委员说，“罕见病防治应以预防为主，要从源头把关，在婚检、产检、新生儿筛查等环节设置预防等有关内容。”

去年12月，2021年国家医保药品目录调整结果公布，治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液药物进入新版医保目录，价格从每针70万元降到3.3万元。得知这一消息，杜丽群委员激动不已。她了解到，降价前，通过广西妇幼保健院注射这一药品的患者仅有2名，降价后已有20多名患者开始使用，还有更多患者陆续登记用药。这让她看到，相关药品进入医保药品目录、费用降低，是推动罕见病治疗的关键一环。

今年全国两会，她带来了关于进一步加强罕见病医疗保障力度的提案。“每个生命都弥足珍贵，每个患者都需要呵护。”杜丽群委员希望有更多罕见病药品通过谈判准入降低价格。同时，健全完善针对罕见病的多层次医疗保障体系，在医保方面设立“罕见病诊疗费用包”等，减轻罕见病患者用药负担。