本报讯 （记者赵黎浩）在近日举行的中国优生科学协会出生缺陷预防学术交流会上，云南省第一人民医院医学遗传科主任朱宝生介绍，刚刚完成的云南省新生儿基因筛查研究显示，在全省3000名新生儿对157种疾病的基因检测中发现，3.9%的孩子带有不同的出生缺陷，包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。

出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常，多指、唇腭裂等生理结构异常肉眼可见，但先天性心脏病、智力低下、自闭症等身体功能的异常需要通过医学观察检查才能发现。

如何提前发现潜在的出生缺陷？“基因筛查是一种精准防控方法，我们通过对已经怀孕的2.6万多个家庭做地中海贫血基因检测，确诊了212个地贫的胎儿，其中有120个胎儿是重型地贫。”朱宝生介绍，妻子如果检测出携带地贫的基因，就需要对丈夫进行检测，如果双方携带同种地贫的基因突变，就是生育地贫患儿的高风险家庭，需要在怀孕18周时抽羊水做产前诊断。

朱宝生建议，怀孕前夫妻要到医院做红细胞叶酸测定或同型半胱氨酸测定，判断需不需要补充叶酸，补充多少剂量叶酸。怀孕11~13周时，孕妇应到医院进行出生缺陷的筛查。有慢性病的孕妇在孕期保健要比普通孕妇更加细致，有针对性地预防重点疾病，帮助其平安生育，此外还要对胎儿进行准确、详细地筛查。