据介绍,一般来说,DMD患儿3-4岁开始走路步态异常,10-12岁就逐渐丧失行走能力,在本应是盛年的20-30岁,就会死于心肺功能衰竭。据统计,每3500个新生男婴中就有一个患者,全国DMD患者应该在7-8万左右。
2018年9月,十九大党代表、华大集团党委书记、华大基因副总经理、杜玉涛博士宣布,以个人名义为杜氏肌营养不良(DMD)患者发起捐助;通过华基金为14岁以下疑似DMD重症患者,提供免费的基因检测,用于辅助诊断及生育指导。
此前,DMD一度被认为是一种不治之症;随着科技的进步,目前已有适用于少数DMD患者的药物上市。而随着Crispr Cas9技术日益成熟,适用于绝大部分DMD患者类型的基因疗法,已进入临床前研究的阶段。这意味着,也许在不远的将来,DMD将不再是一种不治之症。2019年,华基金将联合全国各地的医院,举办多场义诊和免费检测活动,为DMD患者群体的康复希望而努力。
在践行公益的同时,华基金的另一个公益使命,是呼吁全社会共同关注罕见病群体。目前,全球可确诊的罕见病有七千多种,仅5%能够找到有效药物,中国这一数据仅为1%。而“天价药费”,是罕见病患者面临的又一残忍现实。调查显示,2017年,有24.6%罕见病患者没有接受过任何治疗,其中很大原因在于无法负担昂贵的费用。
让人欣慰的是,为“保障2000万患者用药”,2月12日,国务院常务会议决定,对21个罕见病药品和4个原料药给予增值税优惠。3天后,国家卫健委又遴选出324家医院,组建罕见病诊疗协作网。