钻研“基因检测”为病患“量体裁衣”

——访全国五一劳动奖章获得者、上海市劳模王东

　　“基因检测”技术已成为当下一大热门趋势。王东从业十六年来，主要负责基因检测相关试剂的研发工作。他带领公司团队不断研制具有自主知识产权的“基因检测试剂盒”，指导患者靶向用药；紧跟基因检测前沿应用技术，探索比影像检查更早更快发现人体肿瘤的检测方法。凭借脚踏实地和不懈钻研，他先后荣获上海市劳模、全国五一劳动奖章荣誉称号。然而，技术总是一把双刃剑，一方面基因检测为疾病预防和诊治带来曙光，随之而生的，也有技术被滥用造成的隐忧。来听王东博士讲述如何科学地运用基因技术给病患带来福音，以及如何躲避基因检测的误区。

　　希望做到“防病于未然”

　　“防病于未然”是人类医学的理想境界，这也是王东的理想和目标。作为基因科技（上海）股份有限公司研发团队的核心人物，王东2002年加入公司，重点研究通过先进分子诊断学原理进行病症前期检测，分析患者的基因差异，为提前介入治疗提供科学的指导，现任公司研发部经理。2012年在公司支持下，王东创新工作室成立，专注于基因检测技术在临床上的应用，取得多项研究成果，2015年获评上海市劳模创新工作室。

　　王东的脚步一直紧跟国际分子生物学运用领域的最前端。2014年6月，他带领团队研发的“KRAS基因突变检测试剂盒”获得国家食品药品监督局的注册认证并实现产业化。通过一个反应管，能同时检测大肠癌患者肿瘤组织中这个基因的12种不同突变类型。检测结果可以指导临床合理用药，避免药物滥用。之后通过不断地优化改进，他把检测的灵敏度从5%提升到0.1%。此后，在相关研究中他了解到，人类肿瘤的发生与DNA甲基化的异常有关，而且在肿瘤临床诊断之前，就可检测出特异基因的甲基化异常现象，这对肿瘤的筛查和风险评估、早期诊断、分期分型、预后判断及治疗监测有着重要的意义。于是从2014年开始，王东首先将目标人群瞄向了脑胶质瘤患者。“这种癌症死亡率高、治愈率低。结合甲基化相关指标，如果患者呈现阳性检测结果，那么用药效果会很好。目前公司已经跟医院合作完成几千例样本的临床实验并申请专利，不久的将来就能向市场推广。”

　　今年伊始，王东又带领团队开辟新的研究方向———早期肺癌的检测。“患者一旦发生癌症，等检测出结果往往已经是3到4期了，治愈效率并不高。在癌症早期甚至是发病前，人体内会产生特异抗体，我们想通过基因检测预知患病风险并干预治疗，这可能会比影像检查提早3到4年发现癌症。”得知英国诺丁汉大学与Oncimmune公司合作研发的相关血液检查技术，已经能检测无症状患者的肺癌，王东立即向公司提出新课题，引进国际先进技术开展合作。在他的建议下，公司出资1000万英镑引进专利和技术。现在王东团队正在加紧国产化，研发出更适合亚洲人体质的产品。他举例道，“现在很多人检测出肺部有结节，是不是会发展成为癌症？在难以判断的情况下，患者往往就一刀切了，事实上很多人并不需要做手术。如果针对这部分病人进行基因检测，肺癌的有效检测率有望达到80%-90%。”

　　成了朋友圈里的“基因顾问”

　　现在市面上基因检测机构很多，面对一大堆报告结果，普通人往往摸不着头脑。这时候，王东就成了朋友圈里的科普专家。“一个朋友的妻子怀孕了，到医院做基因检测，查出胎儿的性染色体多一条。”王东建议重新做一次检测，没想到结果依旧如此。“凭借现在的基因技术，能通过母体血液检测把母亲和胎儿的基因区分得很清楚，结论一般不会出差错。”考虑到胎儿已经6个多月了，王东建议要尽早决定。前几天，又有朋友拿来亲人的癌症检测结果，急匆匆找到王东，“报告里一个基因显示有突变怎么办？”王东宽慰朋友，该基因可能跟发病原因有关，但没有必要太纠结突变问题，目前要做的是专注找出合适的治疗方法。

　　几年前王东曾经接到一个电话，一位焦虑的孕妇询问公司能不能提供胎儿自闭症的检测服务。这位母亲的第一个孩子是自闭症儿童，因此她特别担心第二个孩子生下来也会患有自闭症。此前她在医院里做过了几乎所有的检测项目，结果都正常，可是她还是不放心，希望能通过基因检测进一步确认。王东说，特别能够理解这位母亲的心情，自闭症儿童几乎不与外界交流，完全生活在自己的世界中，很大程度上增加了亲人体力和精神上的负担。王东在电话中耐心地跟她解释，目前对自闭症的研究还处在探索阶段，没有任何一项检测能够准确预测胎儿是否会患有自闭症。他结合真实的案例来缓解这位准妈妈的忧虑，告诉孩子妈妈最重要的是安心休养，而不是整天找人做基因检测。通过电话里半个多小时的耐心交流，王东终于让这位妈妈释怀了。“能够为别人提供解释和帮助，让他们安心，自己也感到很有意义。”

　　长期从事基因检测方面的研究，王东从不为推销产品去忽悠别人，而是基于最新的研究进展，为客户提供最科学合理的检测建议。