戈谢病

　　戈谢病是一种罕见病，患者由于体内缺少一种酶而导致肝脾肿大、贫血、骨痛、甚至终身残疾乃至死亡，发病率为五十万分之一。

　　“没生病之前我有相恋四年的爱人，他是我这生很重要的一个男人，以前我以为他就是我这辈子要嫁的人……”今年29岁的姑娘张美甜曾经拥有甜美爱情，但2009年起发现患上罕见的“戈谢病”后爱人离她远去了。今年2月28日是世界罕见病日，罕见病患者承受常人难以想象的痛苦，更渴望过上和常人一样的生活。今年情人节时张美甜眼泛泪光说起她的节日心愿：“希望有一天可以恋爱，可以做妈妈。”

　　因为罕见的“戈谢病”，江门姑娘张美甜的人生在2009年发生巨大转折——她在工作出差途中突然感到双腿剧痛，持续了一个月也没有好转，逐渐发展到连路也走不了，最终被确诊为非常罕见的戈谢病。

　　张美甜的病情来势汹汹，巨脾、肝大、双侧股骨头坏死、严重贫血……生命随时处在危机边缘。为了求生，她选择了将全脾切除，切出的脾重达十几公斤。然而手术后病情并未缓解，骨痛却更加严重，骨痛每天令她彻夜难眠。同时，肝脏也开始肿大，时刻压迫着内脏。最让美甜难过的是，由于双侧骨头坏死，并且严重塌陷、骨盆变形、右腿比左腿短了3厘米，现在的她已经不能正常行走，不得不坐在了轮椅上。

　　张美甜以前从事汽车销售，做上了销售经理，但生病后无法再担任销售工作，现在只能转做普通的文员。戈谢病治疗每年需要上百万元的费用，对任何一个普通家庭而言，都是天文数字。发病后张美甜的收入已大大减少，支撑日常生活都不够，更别提昂贵治疗费用。她只能放弃对症治疗，靠服用止痛片、输血小板等方式撑过痛苦。

　　“在没发病前，我有相恋了四年的爱人，但生病后，他选择了离开我……”张美甜记得有一个情人节，爱人给她送上20盒巧克力，当时令她特别感动。

　　孤单一个人的张美甜，也渴望和其他女孩子一样享受爱情甜蜜。情人节她更触景生情，说起她生病之后仍不能舍弃的愿望：“我希望有一天可以再恋爱，可以做妈妈。”

　　就在情人节前几天，张美甜发了条微博：“不知不觉一个人度过了这么多日子。如果没有得病，我也能手捧玫瑰微笑着吧……”微博引起网友关注，有热心市民专门为张美甜庆祝，为美甜送上玫瑰。

　　该病需要终生服药

　　呼吁纳入大病医保

　　“戈谢病患者很不幸，但是又很幸运。目前只有1%的罕见病存在有效的治疗药物，戈谢病就是其中之一。”中山大学附属第一医院儿科血液专科主任罗学群教授在接受媒体采访时表示，“只要用药有保障，戈谢病患者其实可以像正常人一样生活。”

　　然而，戈谢病患者需要长期甚至终身用药，每年的治疗费用高达上百万元，患者面临的经济压力非常大。罗学群说，据他所知广东目前发现的戈谢病患者有十几名，其中有六七例病人得到药物治疗，新发现的七八例则无力用药而弃疗，里面就包括了张美甜。

　　张美甜十分渴望重新站起来，但戈谢病需要终身治疗，尽管她购买了医保，但目前这个病的药物仍未纳入医保目录。“国家应该给予戈谢病患者更多的关注，在大病医保政策中为罕见病保留一个位置，让患者的生命得到保障。”罗学群为张美甜和其他罕见病患者发出呼吁。(文/记者卢文洁)